Krhki X sindrom: uzroci, liječenje i dijagnoza

Fragile X sindrom, koji se naziva i martin-bell sindrom, naslijeđeni je genetski poremećaj koji može uzrokovati intelektualne i razvojne poteškoće, kao i socijalne i bihevioralne probleme.

Fragile X sindrom najčešći je uzrok naslijeđenog intelektualnog invaliditeta, koji utječe na procijenjeni 1.4 u 10 000 muškaraca i 0.9 u 10 000 ženki, prema Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC).

Ljudi koji imaju krhki X sindrom imaju poteškoće u učenju i razvoju, koji mogu varirati od blage do teške. To je kronično stanje koje može značajno narušiti čovjekovu sposobnost da žive samostalno.

Nastavite čitati kako biste saznali više o Fragile X sindromu, uključujući njegove uzroke, simptome i dijagnozu.

Uzrok

Genetski poremećaji, uključujući krhki X sindrom, nastaju kada osoba nasljeđuje jedan ili više mutiranih gena od svojih roditelja. Geni sadrže segmente DNK koji nose upute za izradu proteina i molekula.

Ljudi imaju 23 para kromosoma, koji sadrže između 20.000 i 25.000 gena ukupno. Prvi 22 para nazivaju se autosomima. Autosomi izgledaju relativno slično kod većine ljudi.

Posljednji par kromosoma – bilo x ili y – određuje seks osobe. Mužjaci imaju jedan x i jedan y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma.

Fragin X sindrom nastaje kao rezultat mutacija u FMR1 gen na X kromosomu. U FMR1 Gene pruža upute za izradu FMRP proteina. FMRP igra vitalnu ulogu u razvoju sinapsi, koje služe kao komunikacijski spoj između živčanih stanica.

FMRP također nosi molekule glasnika RNA (mRNA) koje drže informacije za proizvodnju proteina.

Specifična mutacija javlja se u dijelu DNK na FMR1 gen nazvan CGG Triplet ponoviti regiju. Obično se CGG DNK segment ponavlja između 5 i 40 puta. Međutim, ljudi s krhkim X sindromom imaju CGG segmente koji se ponavljaju više od 200 puta.

Ljudi koji su proširili CGG segmente ne razvijaju uvijek krhki X sindrom. Stručnjaci razmatraju CGG ponavljanja između 45 i 54 biti posredna ekspanzija. Pojedinci koji imaju 55–200 Ponavljanja imaju premutaciju, koja se može proširiti dalje u punu FMR1 Mutacija u budućim generacijama.

Nenormalno dug ili proširen, CGG segment inaktivira FMR1 gen, koji dovodi do značajnog smanjenja ili ukupne odsutnosti FMRP -a.

Simptomi

Krhki X sindrom može uzrokovati blage do teške intelektualne i razvojne poteškoće. Neki također imaju problema s socijalnim i bihevioralnim problemima.

Krhki X sindrom obično uzrokuje umjereni intelektualni invaliditet kod muškaraca i blagi ili nikakav intelektualni invaliditet kod žena. Intelektualni invaliditet odnosi se na ograničenja u sposobnostima kognitivnog funkcioniranja i učenja koji utjecati na djecu mlađu od 18 godina.

Osobe s krhkim X sindromom mogu osjetiti sljedeće simptome:

    Ljudi koji imaju krhki x sindrom mogu se razviti sljedeće fizičke značajke::

      Liječenje

      Ne postoji lijek za Fragle X sindrom, ali usluge liječenja mogu pomoći ljudima da podučavaju ljude vrijednim jezikom, učenjem i socijalnim vještinama. Usluge rane intervencije pomažu dojenčadi i maloj djeci s kašnjenjima u razvoju grade sljedeće vještine:

        Ljudi koji imaju dijete s poteškoćama u razvoju mogu se obratiti svom pedijatru radi više informacija o ranim intervencijama. Roditelji i njegovatelji uvijek mogu razgovarati s pedijatrom ako imaju zabrinutosti zbog razvoja svog djeteta.

        Liječnik može propisati lijekove ili preporučiti kognitivnu bihevioralnu terapiju za liječenje poremećaja u ponašanju ili raspoloženju, poput poremećaja hiperaktivnosti deficita pažnje (ADHD) ili anksioznosti.

        Liječenje često uključuje nekoliko ljudi, uključujući njegovatelje, zdravstvene radnike, govorne i fizikalne terapeute te učitelje i trenere.

        Imati zajednicu pojedinaca koji su voljni raditi i podržati djecu s Fragile X sindromom može pomoći u poboljšanju djetetovog samopouzdanja i ukupne kvalitete života.

        Dijagnoza

        Liječnik može dijagnosticirati krhki X sindrom testirajući DNK osobe iz uzorka krvi.

        Roditelji ili njegovatelji možda će htjeti razmotriti traženje testa za svoje dijete ako pokazuju znakove razvojnih ili intelektualnih teškoća ili imaju obiteljsku povijest Fragile X sindroma.

        Liječnici također mogu testirati ljude na premijere CGG -a. Rezultati DNK testa mogu utjecati na ostale članove obitelji, tako da ljudi mogu imati koristi i od genetskog savjetovanja.

        Sažetak

        Fragile X sindrom je genetsko stanje koje može uzrokovati blage do teške intelektualne i razvojne poteškoće koje mogu inhibirati sposobnost osobe da samostalno živi.

        Fragile X sindrom je doživotno stanje bez poznatog lijeka.

        Zdravstveni stručnjaci i drugi članovi zajednice mogu pomoći u podršci ljudima s krhkim X sindromom.

        Komentiraj